Государству выгоднее иметь экономически активного гражданина, чем содержать инвалида

Государству выгоднее иметь экономически активного гражданина, чем содержать инвалида 02.03.2020

Государству выгоднее иметь экономически активного гражданина, чем содержать инвалида

С 2008 года ежегодно в последний день февраля отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний (Rare Disease Day). До 80% редких заболеваний - наследственные генетические, и до недавнего времени многие из них считались неизлечимыми. Однако в последнее время все чаще можно услышать о прорывных технологиях в мировой генетической науке, которые способны подарить людям с орфанным диагнозом надежду жить. В РФ на сегодняшний день зарегистрировано почти 19 тысяч "редких" пациентов, из них почти половина - дети. О том, каковы перспективы развития медицинской науки в России, в своем интервью рассказал главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор "Медико-генетического научного центра имени академика Н.П.Бочкова", д.м.н., член-корреспондент РАН Сергей Иванович Куцев.

В последние годы в мировой медицинской генетике произошли настоящие прорывы. Появились препараты, с помощью которых научились лечить заболевания, излечение которых совсем недавно даже не предполагалось. Насколько развитие российской медицинской генетики соответствует мировым трендам?

Сергей Куцев: В мире, действительно, произошли очень серьезные изменения в области генетики. Они происходят буквально на наших глазах, и речь идет, прежде всего, о новых подходах в лечении орфанных наследственных заболеваний. В первую очередь здесь стоит говорить о классической генотерапии. Ей уже без малого 30 лет, и долгие разработки привели к тому, что, например, несколько лет назад появился первый препарат для лечения очень редкого наследственного заболевания (1 случай на 1 млн), которое характеризуется увеличением триглицеридов в крови. Болезнь сопровождается острым панкреатитом и может приводить к летальному исходу. К сожалению, не все цели разработчиками препарата были достигнуты, широкого распространения он не нашел, и высокая стоимость лечения оказалась неоправданной.

Тем не менее, разработки подобных препаратов продолжились. В результате появился препарат, который можно назвать настоящим прорывом в мировой генетике, предназначенный для лечения спинальной мышечной атрофии. От этой болезни ребенок умирает, как правило, на втором году жизни. Так вот, сегодня однократное введение этого лекарства приводит к практически полному излечению такого тяжелого наследственного заболевания. Поэтому даже несмотря на высокую стоимость лечения одного ребенка - более $2 млн, - цена препарата оправдана.

И сейчас мы, конечно, видим большую перспективу этого направления, потому что помимо этих препаратов на сегодня есть уже ряд достаточно продвинутых клинических испытаний для лечения такими же генотерапевтическими методами и других наследственных орфанных заболеваний, среди которых фенилкетонурия, гемофилия, некоторые наследственные болезни обмена.

Если говорить об отечественных разработках, то я бы сказал, что наша фармацевтическая промышленность сейчас поворачивается лицом к проблемам пациентов с орфанными заболеваниями, и мы идем вслед за мировыми разработками. Что касается диагностики - а ранняя диагностика крайне важна для лечения редких заболеваний, - то она в нашей стране организована на мировом уровне. И вопрос здесь не только в доступности генетической диагностики, но и в том, что помимо обычных методов, например, молекулярной генетики, мы используем новейшие технологии массивного параллельного секвенирования (секвенирования нового поколения). Эти технологии позволяют нам диагностировать широкий спектр наследственных заболеваний.

В апреле прошлого года на федеральном уровне была утверждена научно-техническая программа развития генетических технологий. Насколько ее содержание соответствует, на ваш взгляд, потребностям медицинской генетики в РФ?

Сергей Куцев: Программа развития генетических технологий достаточно обширна. Для нас очень важен раздел о создании в России центров геномных исследований мирового уровня. На сегодняшний день таких центров три: один из них занимается биобезопасностью (здесь имеются в виду инфекционные агенты), второй - генетическими технологиями в сельском хозяйстве, и третий - генетическими технологиям в области медицины. Согласно программе, в качестве основного ориентира рассматривается редактирование генома. Это решение правительства мы поддерживаем обеими руками, потому что оно направлено на стимулирование научных исследований в области очень перспективной технологии - технологии геномного редактирования. Это следующий этап в лечебной генетике. Он заключается в том, чтобы получить клетки непосредственно самого пациента, отредактировать геном, то есть исправить дефект, который возник в этих клетках, и трансплантировать их обратно, чтобы эти клетки в последующем размножились и, соответственно, стали продуцировать необходимые организму вещества. Этот подход очень перспективен, он относится к разделу генно-клеточных технологий. И, конечно, в разработку этих технологий надо вкладываться сейчас, поскольку за этим - будущее.

Вы неоднократно говорили о том, что квалификация российских генетиков высоко оценивается на мировом уровне. В то же время кадровый вопрос - один из самых серьезных в сегодняшней генетике в РФ. Достаточно сказать, что врачей-генетиков, которые занимаются выявлением орфанных заболеваний, в стране всего около 350. Как решается эта проблема на федеральном уровне?

Сергей Куцев: Дефицит кадров в генетике в России довольно приличный. В некоторых регионах страны осталось всего один-два врача-генетика на регион. Кадры для генетики готовить необходимо. Нужны специалисты, прежде всего врачи-генетики и врачи - лабораторные генетики.

Кроме того, есть проблема в образовании врачей всех специальностей - неврологов, нефрологов, офтальмологов, кардиологов и так далее. В практике любого врача может встретиться наследственное заболевание. Поэтому генетику, начиная от законов наследования до клинических проявлений ряда заболеваний, врачи разных специальностей просто обязаны знать. Дело в том, что в додипломном образовании врачей генетике уделяется сейчас мало учебных часов. С другой стороны, специалистов для преподавания генетики в более чем 50-ти медицинских вузов страны тоже не хватает.

Какой выход?

Сергей Куцев: В первых числах февраля на заседании ученого совета было одобрено мое предложение о создании крупного научно-образовательного центра на базе нашего Медико-генетического научного центра имени академика Н.П.Бочкова. Мы запланировали в течение 2020 года организовать более 15 кафедр в нашем центре по уже определенным направлениям, среди которых нейрогенетика, офтальмо-генетика, кардиогенетика и так далее. Эти кафедры должны будут взять на себя повышение квалификации врачей разных специальностей в области генетики. То есть сейчас речь идет о постдипломном образовании просто потому, что срочно надо готовить людей, которые уже в практике, которые бы сейчас могли работать и выявлять пациентов с наследственными заболеваниями на ранней стадии. Конечно, надо заниматься студентами, образованием на додипломном уровне, но мне кажется, сейчас надо уже "тушить пожар". И постепенно заниматься увеличением доли образования в области генетики для студентов всех медвузов. Для повышения квалификации мы собираемся набрать еще около 100 специалистов-генетиков, которые могли бы преподавать. И конечно, намерены искать партнеров среди медицинских вузов страны.

На каких основных направлениях сегодня сосредоточена работа вашего генетического центра?

Сергей Куцев: Наше учреждение является, прежде всего, научным центром, где идет изучение этиологии, патогенеза, разработка диагностических подходов, профилактика наследственных, в том числе орфанных, заболеваний. Несмотря на то, что мы диагностируем некий перечень заболеваний, мы можем диагностировать любое из наследственных болезней, описанных в мировой практике.

Второе наше направление - медицина. Мы ежегодно принимаем более 11 тысяч пациентов. А если учитывать, что консультируем обычно всю семью, то это более 20 тыс человек в год. Если же говорить о лабораторных исследованиях, то в год мы проводим более 70 тысяч генетических исследований, и по этому показателю являемся самым крупным центром в Европе. По моим расчетам, около 90% диагнозов наследственных болезней в стране были поставлены в стенах нашего учреждения.






И третье наше направление - образовательное. К нам приходит все больше и больше ординаторов и аспирантов. Сейчас, если посчитать, на всех курсах ординатуры и аспирантуры обучаются более 50 человек. Это много. Я уверен, что это будут высококлассные доктора и научные работники.

Вы неоднократно говорили о необходимости расширения скрининга до 41 нозологии. Чего удалось добиться в этом направлении на сегодняшний день? Насколько это может быть эффективно с точки зрения предупреждения развития болезни и последующей инвалидизации пациента?

Сергей Куцев: В конце декабря прошлого года мы уже почти согласовали программу расширения скрининга до 39 заболеваний. Конечно, довольно сложно расширить скрининг для более чем 1,65 млн новорожденных в год. Но эта программа позволит нам ежегодно выявлять более 2 тысяч детей, которым можно помочь. Чтобы стало понятно - это те дети, которые могут погибнуть на первом году жизни или в период детства, либо стать инвалидами. Если же мы выявляем наследственные заболевания в первые дни жизни, в большинстве случаев мы можем помочь им избежать летального исхода и инвалидности.

Если говорить о фармакоэкономике, то лечение детей в этих случаях сравнительно недорогое и не может стать большим финансовым бременем для государства. Лечение одного такого пациента оценивается в сумму примерно до 500 тысяч рублей.

Так что даже тех, кто говорит, что лечение орфанных заболеваний - это дорого и затратно, могу заверить, государству выгоднее иметь экономически активного гражданина, чем долгие годы содержать инвалида. Этот путь просчитан и пройден уже во многих государствах. Кроме того, скрининг в данном случае - один из механизмов, способных улучшить демографические показатели страны. Мы надеемся, что расширенный скрининг по всей стране сможем начать в последнем квартале 2021 года.

Создается впечатление, что в последние год-два орфанные заболевания все больше попадают в фокус внимания как общества, так и государственных органов. В частности, был значительно расширен перечень орфанных заболеваний госпрограммы ВЗН. Как вы оцениваете перспективы федерализации и что нужно сделать еще для улучшения ситуации с "редкими" болезнями в РФ?

Сергей Куцев: Внимание к орфанным заболеваниям со стороны государства действительно выросло. Во-первых, появилось больше понимания того, что это большая медицинская и экономическая проблема, которую необходимо решать. Кстати, по результатам одного из исследований, около 40% мест в детских больницах сегодня занимают именно дети с тяжелыми наследственными, в том числе орфанными, заболеваниями. И расширение скрининга в данном случае - один из инструментов для изменения этой статистики в лучшую сторону. Во-вторых, социальная проблема: общество не может спокойно смотреть на страдающих детей, особенно когда есть способы помочь детям с тяжелыми заболеваниями оставаться в социуме и нормально развиваться вместе со своими сверстниками.

На мой взгляд, самое главное сейчас - повышать квалификацию врачей-генетиков, лабораторных генетиков, и укреплять медико-генетическую службу во всех регионах. Это поможет быстрее ставить правильные диагнозы у пациентов с орфанными заболеваниями. Далее, нам надо решать вопросы о создании отечественных препаратов, современных технологических подходов - классической генотерапии, развивать редактирование генома.

Относительно вопроса расширения перечня высокозатратных нозологий (ВЗН), финансирование которого осуществляется на федеральном уровне, я уверен, что постепенно надо включить в него все орфанные заболевания, для лечения которых сегодня есть препараты. Поэтому сегодня на очереди могут быть такие заболевания, как болезни Ниманна-Пика, Фабри, и другие. Федерализация не только снизит финансовую нагрузку на регионы, но и позволит решать задачу ранней диагностики орфанных заболеваний, а значит, оказываемая помощь и пациенту, и его семье станет более эффективной. В итоге при своевременном старте лечения пациенты с этими диагнозами остаются экономически активными, снижается социальная нагрузка на бюджет.

Кроме того, при такой системе гораздо выше контроль за правильностью назначений дорогостоящих препаратов и мониторинг их эффективности. А фиксированная цена на препараты в рамках централизованных закупок оказывается значительно ниже той, что мы видели при закупках в регионах. Я полагаю, что правительство не сможет уйти от этой проблемы и однозначно решит ее. Другого выхода нет.


Возврат к списку